chromosomes diseases 8 to 17

cromosoma 8: El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Tiene alrededor de 155 millones de pares de bases (el material constituyente de ADN) y representa entre el 4,5% y el 5% de las enfermedades de ADN total de células
La identificación de los genes en cada uno de los cromosomas se obtiene a través de métodos diferentes, lo que resulta en pequeñas variaciones en el número de genes en cada osoma crom estimada por el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.
Linfoma de Burkitt.
Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
El hipotiroidismo congénito.
La lipoproteína lipasa deficiencia.
Microcefalia primaria.
Exostosis múltiple hereditaria.
Síndrome de Pfeiffer.
Rothmund-Thomson Síndorme (poiquilodermia congénita).
La esquizofrenia asociada 8p21-22.1 locus 03 de febrero
Convulsión febril, asociada a 8q13-q21.4 locus
El síndrome de Waardenburg.
Síndrome de Werner.
Pingelapesa Ceguera.

cromosoma 9: el cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas en seres humanos. Tiene unos 145 millones de pares de bases (el material constituyente de ADN) y representa entre el 4% y el 4,5% del ADN total de la célula.
La identificación de los genes en cada uno de los cromosomas se obtiene a través de métodos diferentes, lo que resulta en pequeñas variaciones en el número estimado de genes en cada cromosoma, dependiendo del método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 que contiene entre 800 y 1200 genes. enfermedades
Porfiria.
ALAD porfiria deficiencia.
La esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
Citrulinemia.
Síndrome de Ehlers-Danlos.
El síndrome de Walker-Warburg.
Disautonomía familiar.
FA.
La galactosemia.
Síndrome de Gorlin o síndrome de carcinoma de células basales nevoide.
HHT.
Uña-Rótula Síndrome (NPS).
No sindrómica autosómica sordera (dominante y recesivo).
Hiperoxaluria primaria.
Tetrasomía 9p.
Púrpura trombocitopénica trombótica.
La trisomía 9.
Esclerosis Tuberosa
cromosoma 10: Cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente hay dos copias de este cromosoma. Cromosoma 10 se compone de más de 135 millones de pares de bases (el material constituyente de ADN) y representa entre el 4 y el 4,5% del total de ADN en las células contiene entre 800 y 1.200 genes de enfermedades
Síndrome de Apert
Beare-Stevenson cutis gyrata síndrome
Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
Porfiria eritropoyética congénita
Síndrome Cornelia de Lange, una de las formas más leves del síndrome-
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Tipo de Neoplasia Múltiple 2 endronina
cromosoma11: es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población tiene, en condiciones normales, dos copias del cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases que representa entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. enfermedades

Autismo (neurexin 1) [1]
Aniridia
Ataxia telangiectasia
Porfiria aguda intermitente
Beta-cetotiolasa deficiencia
Beta talasemia
Cáncer de vejiga
Cáncer de Mama
El cáncer de colon (Estudios con el ICO (Instituto Catalán de Oncología))
Carnitina palmitoiltransferasa I deficiencia
Charcot-Marie-Tooth
Denys-Drash
Fiebre mediterránea familiar
Angioedema Hereditario
Síndrome de Jacobsen
Jervell y Lange-Nielsen
Síndrome de Meckel
La metahemoglobinemia, beta-globina tipo
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Niemann-Pick
La sordera no sindrómica
Porfiria
El síndrome de Romano-Ward
La anemia de células falciformes
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Tetrahidrobiopterina deficiencia
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher Tipo I
Síndrome de WAGR
Papillon-Lefèvre Syndrome
cromosoma 12: Cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas en el cariotipo humano. La población tiene, en condiciones normales, dos copias del cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula. enfermedades
Acondrogénesis tipo 2
enfermedad del colágeno, de los tipos II y XI
La telangiectasia hemorrágica hereditaria
Hipocondrogénesis
Kniest displasia
Acidemia metilmalónica
La sordera no sindrómica
Síndrome de Noonan
Enfermedad de Parkinson
Síndrome de Pallister-Killian
Enfermedad de von Willebrand
Fenilcetonuria
Espondiloepimetafiseal displasia, tipo Strudwick
Displasia congénita Espondiloepimetafiseal
Displasia espondiloepimetafiseal
Síndrome de Stickler
Papillon-Lefèvre Syndrome
La deficiencia de triosa-fosfato-isomerasa
Tirosinemia
Raquitismo

cromosoma 13:. La población tiene normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 13 consta de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representa entre el 3,5 y el 4% del ADN total de células. enfermedades

Acondrogénesis tipo 2
enfermedad del colágeno, de los tipos II y XI
La telangiectasia hemorrágica hereditaria
Hipocondrogénesis
Kniest displasia
Acidemia metilmalónica
La sordera no sindrómica
Síndrome de Noonan
Enfermedad de Parkinson
Síndrome de Pallister-Killian
Enfermedad de von Willebrand
Fenilcetonuria
Espondiloepimetafiseal displasia, tipo Strudwick
Displasia congénita Espondiloepimetafiseal
Displasia espondiloepimetafiseal
Síndrome de Stickler
Papillon-Lefèvre Syndrome
La deficiencia de triosa-fosfato-isomerasa
Tirosinemia
Raquitismo
cromosoma 14: Cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma que en toda su secuencia genética era conocido.
El cromosoma 14 tiene 87.410.661 pb, genes y fragmentos de genes y pseudogenes 1050 393.
Entre sus genes, aproximadamente 60 han sido asociados con enfermedades como la de Alzheimer temprana síndrome de Usher, y el corazón y varios defectos de la visión y 14 cromosoma audición.El también pueden verse afectados por otras anormalidades estructurales tales como intersticiales deleciones parciales del brazo largo, translocaciones equilibradas o desequilibrados con otros cromosomas, en los que la forma permanece recta y no circulariza. enfermedades
tumores de la piel
melanoma ctaneo
anemia melanoblastica
Nezelof sindome
kraabe enfermedad

cromosoma 15, el cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o desactivados en función del origen materno o paterno del cromosoma (el cromosoma 15 heredado de la madre tiene el gen activado pero el mismo gen heredado del padre es discapacitado). Como se ve en las deleciones se producen sólo en el cromosoma 15 heredado de la madre, se cree que el gen es activo sólo en el cromosoma materno. No gene / s, que se ha aislado a pesar de que esto puede suceder pronto.
enfermedades

Síndrome de Angelman.
El síndrome de Prader-Willi.
15 isodicéntrico.
Colestasis disociada o síndrome Aagenaes.
Los siguientes trastornos están relacionados con los genes localizados en el cromosoma 15:
Bloom síndrome.
Cáncer de mama.
Acidemia Isovaleric.
Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxitud.
El síndrome de Marfan.
No sindrómica sordera.
Tay-Sachs.
Tirosinemia.
cromosoma 16: Los científicos han descubierto la causa genética de la delgadez extrema, por primera vez, en un estudio publicado 30 de agosto en la revista Nature. La investigación muestra que las personas con copias adicionales de ciertos genes son mucho más propensos a ser muy delgada. En uno de cada 2.000 personas, una parte del cromosoma 16 está duplicado, haciendo que los hombres y las mujeres con esta característica cromosómica tienen 23 por ciento más propensos a tener un menor tamaño corporal
enfermedades

Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Enfermedad de Crohn
La enfermedad renal poliquística
Esclerosis Tuberosa
Fiebre mediterránea familiar
El lupus eritematoso sistémico
Neuropatía axonal gigante
Pseudoxantoma elástico
Rutilismo
Rubinstein-Taybi
Tirosinemia
Cromosoma 17 del cromosoma 17 es uno de los 21 pares de cromosomas humanos. Normalmente hay dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 se compone de más de 81 millones de pares de bases (el material constituyente de ADN) y representa entre el 2,5 y el 3% del total de ADN en las células.
La identificación de los genes en cada cromosoma es un área importante de estudio de la investigación genética. Dado que los investigadores utilizan diferentes métodos para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado varía. Cromosoma 17 tiene probablemente entre 1.200 y 1.500 genes. También contiene el cluster genéticohomeobox B.
En marzo de 2009 se publicó en el pretigiosa revista "The American Journal of Human Genetics" (DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.016) un estudio para descubrir la relación entre las mutaciones en este CBX2 contenido cromosómico con la identidad sexual humana. En el presente caso se refería a una chica fisiológicamente normal tiene un cromosoma Y en lugar de la XX dos esperada en las mujeres, pero se acompaña de una mutación en el gen CBX2 su sexualidad es lo contrario de lo esperado.
enfermedades
neurofibromatosis

narcolepsia